La sequenza di un gene è la successione delle basi nucleotidiche che lo compongono. . Per sequenziamento si intende il processo tecnico che porta a conoscere la sequenza di un gene. Grazie al f [..]

E' l'unità, il "mattone" fondamentale del DNA. Il DNA è composto da 4 basi nucleotidiche (chiamate Adenina, Guanina, Timina, Citosina; abbreviate: A, G,C,T). La loro succession [..]

Prelievo di un frammento di tessuto a scopo di analisi. Si tratta di esami correnti e poco dolorosi, che avvengono generalmente in anestesia locale o addirittura senza necessità di anestesia. I [..]

E' un enzima tipicamente presente nelle cellule dei muscoli. Alti livelli di creatin chinasi nel sangue indicano danno muscolare, perché le fibre danneggiate rilasciano l'enzima nella circolazi [..]

I cromosomi sono microscopiche strutture in cui è organizzato il materiale genetico degli organismi eucarioti. Per mettere in evidenza i cromosomi si ricorre a particolari colorazioni: essi app [..]

Sono quelli che determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede 2 cromosomi X (XX) e il maschio possiede 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Ogni individuo possiede quindi 22 paia di cromoso [..]

Alterazione genetica consistente nella perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione).

Dall'inglese: DeoxyriboNucleic Acid (acido deossiribonucleico). E' la sostanza che costituisce il patrimonio genetico, formata dalla successione delle 4 basi nucleotidiche. Quasi tutto il DNA della ce [..]

Si tratta di un esame che permette di accertare la funzionalità muscolare, registrando l'attività elettrica dei muscoli

Gli enzimi sono proteine che permettono alle reazioni biologiche di avvenire. Ogni organismo possiede migliaia di enzimi diversi, ciascuno prodotto da uno o più geni specifici. Molte malattie g [..]